リンパ脈管筋腫症(LAM,lymphangioleiomyomatosis)に対するラパリムスの臨床研究リンパ脈管筋腫症(LAM)に対するシロリムスの臨床研究

リンパ脈管筋腫症(LAM)について

リンパ脈管筋腫症(LAM)とは

LAM細胞(平滑筋様細胞)が 肺、リンパ節、腎臓などでゆっくりと増えてくる病気です。

リンパ脈管筋腫症(LAM)は、人口100万人に5人の割合で、主に妊娠可能な年代の女性がり患する非常に稀な病気です。
患者団体と医師が長年にわたり国に働きかけ、2009年に「特定疾患」、次いで2014年に「指定難病」に認定されました。

この病気が進行すると肺の正常な構造が破壊され、呼吸が苦しくなります。
肺で増えたLAM細胞は「蛋白分解酵素」を出して「肺胞」と呼ばれる酸素を取り込む袋を破壊するのではないかと考えられています。その結果、肺にのう胞と呼ばれる空胞ができて酸素の取り込み量が落ちたり、気道が狭くなって空気の通りが悪くなるために呼吸が苦しくなったり、気胸がおこりやすくなります。
厚生労働省研究班による我が国の260名の患者の実態調査では、70%が気胸を経験し、30%が在宅酸素療法を受けていました。

リンパ脈管筋腫症(LAM)の種類

LAMには、「結節性硬化症」(プリングル病とも呼ばれます)という病気に伴って発生する場合(結節性硬化症に合併したLAM)と、伴わないで単独で発生する場合(孤発性LAM)の2種類があります。
1937年に最初に報告され、1977年にカリントンらにより命名されました。日本では1970年に山中 晃、斎木 茂樹らにより「び慢性過誤腫性肺脈管筋腫症」という病名で報告されました。

孤発性LAMも、結節性硬化症に合併したLAMも、ほとんどは40歳代までに診断されますが、閉経後に診断される患者さんもいます。まれですが、男性の例の報告もされています。人種、喫煙との関係は明らかではありません。一般的に妊娠、出産や女性ホルモン(経口避妊薬等のエストロゲン製剤)の服用で症状が出現したり、病状が悪化したりすると言われています。しかし、肺機能の悪化もなく正常に出産した報告もあり、妊娠出産は必ずしも禁忌ではありませんが、母子の健康状態に大きく影響する事であり、医師と十分に相談し慎重に検討しなければなりません。

結節性硬化症では、TSC1あるいはTSC2という遺伝子に異常が認められます。この遺伝子は、細胞の増殖を調節するタンパク質分子をつくり出します。この遺伝子の異常が原因となって、過剰な増殖能力をもつLAM細胞が出現すると考えられています。
孤発性LAMでも、LAM細胞にTSC2遺伝子の異常が検出されると報告され、原因のひとつと考えられています。

リンパ脈管筋腫症(LAM)について

ラパリムス錠を処方された患者さん、ご家族の方へ

「ラパリムス」はノーベルファーマ社から発売されている治療薬です。以下よりノーベルファーマ社のサイトへリンクします。

シロリムスは別名「ラパマイシン」ともいいます。
このサイトでは一般名の「シロリムス」と、治療剤名の「ラパリムス」の表記を使用しています。